对自闭症基因方面的研究已经证实，自闭症不是由于单一基因的异常致病的，而是由多基因的困扰引起的疾病。父辈和母体内环境的变化，以及胚胎发育时期基因的改变，导致生物发生学上某些（主要是神经系统的发育）环节上的失衡，致使原本神经系统各个机能区域的发育未能够完全按照应有的“规则”进行，某些区域发育不“完熟”，从而应有的机能不能够正常地发挥出来。局部区域的问题累积到了整体机能的协调状态，最终导致神经系统功能的异常表现。

自闭症患者神经系统调节机能的紊乱打破了神经系统保持的正常平衡，某一方面的机能亢进或特别敏感都会使神经系统的综合能力受到影响。过于敏感时，外界的作用被夸大，会出现夸张的表达形式，反应激烈，行为上出现极端的表现而显得不适度；迟钝时，对外界的刺激不做应答，对危险和痛苦显得熟视无睹。

自闭症是神经系统疾病吗？是的。神经系统各种阈值的改变，会在临床上出现相应的反应。在自闭症儿童当中，不但神经阈值的高低出现异常，而且感应外界刺激的范围也变得窄小。有些患儿对声音特别敏感，很小的声音就能够引起他们的警觉，对音色的感受也特别准确，学习音乐易如反掌。但不能够忍受微小的噪声，一点噪声就会引起他们烦躁不安，尤其易受惊吓。他们对父母之间探讨问题的声调特别敏感，极易受到父母情绪的影响而出现焦虑。相反，一些孩子对声音不敏感，噪声也无法干扰他们。

自闭症和抑郁症的许多症状具有同源性。目前发现的所谓相关基因，对自闭症并不具有诊断价值，与这些基因相关联的临床症状也绝非自闭症所特有的症状。严重的自闭症患者表现出一系列临床表现和症状，就是神经系统调节机能的平衡被打破的反映，并且这种平衡失调就是一种失代偿的结果。

轻度自闭症患者的临床症状可能是一种代偿性的，神经系统机能处于紊乱状态，某一部分机能亢奋或某一部分机能减低，而导致其他部分机能的被动或主动的调整，造成工作效能减低，机体抗干扰和刺激的能力减低，对环境的耐受力下降，因而在某些环境状态中出现异常的行为表现。这种保持整体机能平衡的状态下，可能会出现某一单一方面能力的超常，如超常的记忆力等，而其他方面能力低下的症状表现。

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